Meglepően sok ember kezdi életét ikerként, anélkül, hogy tudna róla. Egy új teszt feltárhatja, hogy volt-e valakinek ikertestvére a születés...
Meglepően sok ember kezdi életét ikerként, anélkül, hogy tudna róla. Egy új teszt feltárhatja, hogy volt-e valakinek ikertestvére a születése előtt.
Jeffrey Craignek gyerekkorában visszatérő álmai voltak, hogy van egy egypetéjű ikertestvére.
"Az álmok gyakoriak voltak, és mindig ugyanazok. Volt egy másik verzióm, aki mellettem feküdt az ágyban. Nem volt idegen: tudtam, hogy egy másik én vagyok. Kicsit meglepő volt, de nem féltem. Valójában megnyugtató volt."
Az ausztrál Murdoch Gyermekkutató Intézet docenseként végzett kutatásai során Craig megismerte az "eltűnő iker szindrómát," amely során az egyik iker a terhesség korai szakaszában meghal. Az iker maradványai az anyaméhben maradhatnak, vagy a szövet széteshet, és a sejteket a másik iker vagy a placenta felszívja. Craig erről olvasva kezdett azon gondolkodni, hogy vajon az álomnak van-e nagyobb jelentősége.
"Elkezdtem azon töprengeni, hogy van-e távoli emlékem arról, hogy egy ikertestvérrel osztoztam az anyaméhben," - mondja Craig, aki jelenleg a Deakin Egyetem Orvostudományi Karának epigenetikai és sejtbiológiai előadója, valamint a Twins Research Australia igazgatóhelyettese.
Az eltűnő ikrekkel kapcsolatos közelmúltbeli kutatások, amelyekben Craig nem vett részt, de szakértői értékelést végzett, segíthet megoldani a rejtélyt. Egy ikerkutatókból álló globális csapat felfedezett egy módot annak kiderítésére, hogy valaki egypetéjű iker volt-e - függetlenül attól, hogy a másik iker még él-e, vagy a születése előtt elveszett. A módszer pontossága körülbelül 60-80%-os.
Craig ezt komoly előrelépésnek tartja ezen a területen, és személyes szinten is nagyon kíváncsi. Ha a kutatóknak sikerül megbízható tesztet kidolgozniuk, hogy azonosítsák azokat az embereket, akik elvesztették ikertársukat az anyaméhben, "ellenőrizhetném azt a hipotézisemet, hogy az álmom, amelyben egy másik én aludt mellettem, azért jött létre, mert ikerként kezdtem az életem," - mondta.
Annak az esélye, hogy valakinek ikertestvére volt, nagyobb, mint sokan gondolják. Az ikrek aránya az élveszületések között mindössze 1,3%. Egy tanulmány szerint azonban a természetesen megfogant terhességek 12%-a ikerterhességként kezdődhet. A tanulmány szerint minden nyolcadik ilyen terhesség során az egyik iker eltűnik, egyetlen születést eredményezve.
Aki balkezes, annak még nagyobb az esélye, mert az ikrek nagyobb eséllyel balkezesek. Míg az általános népesség 9%-a balkezes, az egypetéjű ikrek 15%-a és a nem egypetéjű ikrek 12%-a balkezes.
Egyes szakértők szerint fontos következményekkel járhat az egészségükre nézve, ha segítenek az embereknek kideríteni, hogy ikerként kezdték-e az életüket. Hozzájárulhat az egypetéjű ikrek és korai fejlődésük jobb megértéséhez is, aminek számos aspektusát még mindig rejtély övezi.
Titokzatos ikrek
A tudósok eredetileg nem egy teszt kidolgozását tűzték ki célul annak kiderítésére, hogy az embereknek eltűntek-e az ikerpárjai. Ehelyett a kezdeti cél sokkal alapvetőbb volt: különbségeket keresni az epigenomban - vagyis olyan kémiai címkéket, amelyek megjelölik az emberi genomot, és megmondják neki, hogy mit tegyen -, amelyek alapján jobban megérthetik, hogy pontosan hogyan és miért alakulnak ki egypetéjű ikrek.
Az egypetéjű ikrek akkor jönnek létre, amikor egy petesejt, amelyet egy hímivarsejt megtermékenyített, korán felhasad. Megfoghatatlannak bizonyult magyarázatot találni arra, hogy miért hasad fel a petesejt. A vezető hipotézis az, hogy véletlenszerűen történik. Az egypetéjű ikrek néhány faj körében fordulnak elő: ember, kutya, szarvasmarha, ló és sertés. Evolúciós szempontból nincs sok értelme a létezésüknek, hiszen a genetikai sokféleséggel rendelkező utódnemzés nagyobb esélyt ad a túlélésre.
"Sokat tudunk az emberi testről, de a sok éves kutatás ellenére még mindig nincs fogalmunk arról, honnan származnak az egypetéjű ikrek. Ez az emberi biológia fennmaradt rejtélyei közé tartozik," - mondja Jenny van Dongen, az ikerkutatás és az epigenetika szakértője a Vrije Universiteit Amsterdamban, aki a tanulmányt vezette.
A kutatók eredetileg az úgynevezett epigenetikai folyamatok - vagyis a gének tetején lévő, azokat be- és kikapcsoló kémiai markerek - szerepét akarták vizsgálni az ikrek kialakulásában. Az ilyen epigenetikai markereket az emberi szervezet adhatja hozzá vagy távolíthatja el a génekből, válaszul egy személy környezetében vagy életmódjában bekövetkezett változásokra. Az epigenetikai folyamatok szerepét olyan változatos területeken tanulmányozták, mint a traumakutatás és a rákmegelőzés. Az epigenetikai változásokról is kiderült, hogy elengedhetetlenek a korai emberi fejlődéshez , amikor az embrió először kialakul.
Különösen a DNS-metiláció - egy olyan folyamat, amelynek során egy kis kémiai jelölés adódik a DNS-hez, amelyet "metilcsoportként" neveznek, segít szabályozni az embrionális gének működését, ezáltal lehetővé téve az egészséges fejlődést.
Az egypetéjű ikrek sajátos, egész életen át tartó "epigenetikai jelet" mutatnak - mutat rá a kutatás.
Annak kiderítésére, hogy a DNS-metiláció különböző szintjei is szerepet játszanak-e az ikrek kialakulásában, a csapat 3046 létező, egypetéjű ikrekből származó DNS-mintában elemezte a DNS-metiláció szintjét az Egyesült Királyságban, Ausztráliában, Hollandiában és Finnországban. Ezt a mintát egy 3396 nem egypetéjű ikerből álló kontrollcsoporttal hasonlították össze.
A kutatók az egypetéjű ikrek mintáiban a metiláció jellegzetes mintázatát találták, amelyet molekuláris aláírásnak vagy epigenetikai aláírásnak is neveznek. Amikor elemezték ugyanazon emberektől különböző időpontokban vett mintákat, felfedezték, hogy ez a minta stabil maradt.
Ennek a kémiai aláírásnak a pontos szerepe az egypetéjű ikrek kialakulásában nem teljesen világos. Ez egyfajta kémiai heg lehet, amelyet a petehasadás folyamata hagy maga után; vagy lehet, hogy ez vezetett a szétváláshoz.
Ám amint a lap megjegyzi, ennek a jellegzetes, stabil aláírásnak a felfedezése nem várt mellékes eredménnyel járt: mivel az egypetéjű ikrek egész életükben megőrzik az epigenetikai aláírást, így kideríthető, hogy valaki eredetileg egypetéjű iker volt-e, még ha a másik ikertestvérük soha nem is született meg.
Ezt a felfedezést felhasználva a kutatók egy algoritmust dolgoztak ki annak előrejelzésére, hogy valaki egypetéjű iker-e, és ezt friss adathalmazokra alkalmazták. Amikor ezeken az adatkészleteken tesztelték, az algoritmus előrejelzéseinek pontossága 60-80% volt.
Ez azt jelenti, hogy a túlélő egypetéjű ikrek még évtizedekkel születésük után is értesülhetnek elveszett ikertestvérük létezéséről egy egyszerű teszten keresztül.
"Nem tudjuk, hogy a teszt valaha is 100%-ig pontos lesz-e, de vannak dolgok, amelyeket megpróbálhatunk, például egy bonyolultabb matematikai algoritmust," - mondja van Dongen.
A teszt csak egypetéjű ikrekre vonatkozik. A nem egypetéjű ikrek egészen más módon jönnek létre, nevezetesen, amikor egy nő két petesejtet termel, és mindegyiket másik hímivarsejt termékenyíti meg. Genetikailag ez teszi őket olyan hasonlóvá, mint testvéreket. A nem egypetéjű ikrek születésének esélyét befolyásoló tényezők sokkal jobban megértettek, mint az egypetéjű ikrek esetében. Az idősebb anyák és az olyan családokból származó anyák, ahol gyakoriak a nem egypetéjű ikrek, nagyobb valószínűséggel szülnek például ikreket. Az etnikai hovatartozás is tényező lehet. A nem egypetéjű ikrek esélye a legnagyobb a nigériaiak körében, 1000 születésenként 40,2, a japánoknál pedig a legalacsonyabb, 10,45/1000 születés.
Elveszett ikrek?
A teszt új megvilágításba helyezheti az ikerpárral kapcsolatos tudományos kérdések sorát, először is azáltal, hogy sokkal egyértelműbben meghatározza, ki az iker. Egyéni szinten segíthet azoknak az embereknek, akik fájdalmas bizonytalansággal küszködnek az identitásuk és az elveszett iker lehetőségével kapcsolatban.
"Ez több okból is jelentős áttörést jelent," - mondja Nancy L Segal, a fullertoni Kaliforniai Állami Egyetem ikertanulmányaira szakosodott pszichológia professzora, és a "Deliberately Divided" című új könyv szerzője a szétválasztott ikrekről.
"Új betekintést nyújt az egypetéjű ikertestvér érzés hátterében álló biológiai folyamatokba. Segít azonosítani az egypetéjű ikertúlélők eseteit, akiknek ikertestvérei születésükkor meghaltak. Lehetővé teszi a születéskor feltehetően átváltott azonos ikeresetek megerősítését is, amikor a DNS-teszt nem feltétlenül ad azonnali eredményt."
Segal rendszeresen kap e-maileket azoktól az emberektől, akik elveszett ikertestvérüket keresik.
"Néhányan azt mondják, hogy terápián vettek részt, és rájöttek, hogy problémáik gyökere az, hogy egypetéjű ikerpárjuk a születéskor meghalt," - mondja Segal. "Azt mondják, elveszettnek érzik magukat. Nagyon kiakadtak rajta."
Jenny van Dongen, a kutató, aki a tesztet kidolgozta, körülbelül 30 e-mailt kapott olyan emberektől, akik szeretnék elvégezni a tesztet. Egyes esetekben anyjuk azt mondta, hogy a terhesség alatt vetélés jelei voltak. Másoknak egyszerűen van egy sejtése.
Judith Hall, a Brit Columbia Egyetem emeritusz professzora 50 éve tanulmányozza az ikreket, és a genetika és a gyermekgyógyászat világszakértőjének tartják. Lánya azt hiszi, hogy egypetéjű iker volt, bár maga Hall számára akkoriban semmi jel nem utalt erre.
"Tudja, hogy volt egy ikertestvére. Álmai vannak erről," - mondja Hall.
Segal azonban szkeptikus az elveszett iker születés előtti emlékeivel kapcsolatban.
"Ez egy romantikus elképzelés," - mondja. "Tudósként továbbra is nyitott vagyok a bizonyítékokra, hogy ez lehetséges, de eddig még nem láttam. Az általam vizsgált ikreknél, akik külön nevelkedtek (születésük után elválasztották őket), egyikük sem hitt az ikerpárjában. Ugyanúgy meglepődtek, mint mi."
Amikor a kettő eggyé válik
Különféle hipotézisek léteznek arra vonatkozóan, hogy miért tűnik el az iker.
"Lehet, hogy valami nincs rendben az egyik magzattal, vagy az anyának nincs elég helye," - mondja Segal. "Az anyaméh egyetlen csecsemő számára készült, nem pedig kettőnek. Lehet, hogy ez egyszerűen egy korrekció a túlélő iker egészségének biztosítására."
Ha egy iker 12 hét előtt eltűnik, nem valószínű, hogy az anya tudja, mivel az ultrahangot ritkán végzik ilyen korán.
"Orvosi szempontból ezt 'eltűnő iker szindrómának' nevezik, mivel a korai ultrahangvizsgálat során két szívverés van, de később úgy tűnik, az egyik eltűnik," - mondja van Dongen. "Azok azonban, akik elvesztették az ikerterhességüket, szívesebben hívják halvaszületett terhességnek."
Néha láthatóak a másik iker maradványai. A fetus papyraceus vagy "papirusz magzat" néven ismert ritka jelenség egy mumifikálódott magzatot ír le, amely 10 hetes kora előtt elhalt. Az élő iker és a méhfal membránjai között laposodik. 12 000 terhességből egynél fordul elő.
"Olyan, mint egy kis pergamendarab, amely úgy néz ki, mint egy pici baba," - mondja Craig, az ikerkutató.
Egy még ritkább esetet fetus-in-fetunak vagy "parazita ikernek" neveznek, amikor az egyik iker felszívódik a másikban, és az iker részei a másikban maradnak.
"Gyakran előfordul, hogy van egy gerincre emlékeztető szerkezet. És lehetnek szőrszálak és egy végtag részei," - mondja van Dongen.
A magzat a magzatban rendkívül ritka. 500 000 élveszületésből körülbelül egynél fordul elő, és csak 200 esetet jelentettek világszerte.
"Előfordulhat, hogy az embernek van valahol egy csomója, amit csak felnőttként vizsgálnak ki. Elképzelheti, milyen meglepő lenne, ha egy röntgenfelvétel során kiderülne, hogy az ikertestvér a hasüregében lapul," - mondja Craig.
Nem egypetéjű ikrek esetében az elhunyt iker genetikai anyagának egy része bejuthat a túlélő ikerbe. 2015-ben egy figyelemre méltó esetben egy férfi termékenységi kezelésen esett át, és kiderült, hogy a hímivarsejtjében lévő DNS 90%-ban az övé, 10%-a pedig a meg nem született ikertestvéré. Míg ő és ikertestvére közös anyaméhben élt, felszívta ikersejtjei egy részét, így gyakorlatilag önmaga és testvére keverékévé vált.
Az ikrek vagy hármasikrek közötti sejtek vándorlása a korai fejlődés során egykor ritkaságnak számított, de valójában nem is olyan ritka. A nem egypetéjű ikrek körülbelül 8%-ának és a hármasikrek 21%-ának van két vércsoportja: ez teszi őket kimérává - két test fúziójaként.
Egypetéjű ikrek - vagy nem?
Még az egypetéjű és a nem egypetéjű ikrek közötti különbség sem lehet olyan egyértelmű, mint korábban gondolták. Például egykor azt hitték, hogy az egypetéjű ikrek mindig egyetlen placentán osztoznak, míg a nem egypetéjű ikrek mindegyikének saját méhlepénye van.
Amikor a sydney-i digitális marketinges Claire Chow 10 hetesen ultrahangon volt, azt mondták neki, hogy két magzatvízhólyag és két méhlepény van, és ezért testvérek, vagy nem egypetéjű ikrek fognak születni.
Ám amikor lányai, Madeline (Maddie) és Mia megszülettek, észrevette, hogy teljesen egyformának tűnnek. Maddie-nek kerekebb arca volt, Miának pedig egy apró nyom az orrán - ez volt az egyetlen különbség. Ahogy a lányok idősebbek lettek, az idegenek folyamatosan megjegyezték, mennyire "egyformák". Négy évesen az ikreken DNS-teszt végeztek, ami 99,99%-os azonosságot mutatott.
"A lányoknak pontosan ugyanazon a helyen van egy szeplő az arcuk másik oldalán. Ellentétes hunyorgó szemük van. Mindketten jobbkezesek, de Maddie a bal kezét használta fiatalabb korában," - mondja Chow.
Ilyen tükrözési jellemzők az egypetéjű ikrek 25%-ánál fordulnak elő, amelyeket tükörikreknek neveznek. A tükörikreknél születési jelek, szervek és domináns kezek találhatók testük ellentétes oldalán, és az egyik lehet balkezes, míg a másik jobbkezes.
Az egypetéjű ikreknek van egy potenciálisan életmentő tulajdonságuk is: transzplantálhatják egymást anélkül, hogy mesterségesen el kellene nyomni az immunrendszerüket. Testük általában könnyen elfogadja egymás részeit.
Születéskor tesztelni?
Tekintettel az egypetéjű ikertestvérség ilyen fontos szempontjaira, Craig és Segal azt javasolja, hogy minden ikernél születéskor végezzenek DNS-tesztet, hogy ellenőrizzék, egypetéjűek vagy sem.
"Vannak, akik úgy gondolják, hogy az ikrek DNS-tesztelése nem fontos, de szerintem félrevezetik őket. Ez egy nagyon mély információ a személyazonosságáról," - mondja Segal.
Azok számára, akik látszólag egyedülállóként születtek, a kutatás és az egészségügy egész területét megváltoztathatja az a kilátás, hogy későbbi életükben tesztelhetik a rejtett ikreket.
Judith Hall jelenleg finanszírozást próbál szerezni, hogy az új tesztet a veleszületett rendellenességekkel, például nyitott gerinccel és arthrogryposissal, az ízületeket érintő állapotok egy csoportjával rendelkező betegeken alkalmazzák. Az egypetéjű ikrek nagyobb valószínűséggel szenvednek ezektől a betegségektől, valamint agyi bénulástól. Kiderülhet, hogy az ilyen állapotú egyedülállók egypetéjű ikerként kezdték életüket.
"Nem teljesen értjük az agyi bénulás okát," - mondja van Dongen. "Ha meg tudjuk állapítani, hogy a cerebrális bénulásban szenvedő betegek jelentős részének egypetéjű ikertestvérük volt, akkor jobb kezelési célokat találhatunk."
Csapata közzétette az algoritmust, hogy mások is használhassák.
Craig, aki korábban egy elveszett ikerről álmodott, azt tervezi, hogy elvégzi a tesztet, amikor a pontosság javul.
"Azt hiszem, szerettem volna egy ikertestvért," - mondja. "Én voltam a legidősebb gyerek a családomban, és nem voltam természetesen társasági ember. Emlékszem, amikor óvodás koromban a kis ház mögé bújtam. Lehet, hogy szociálisabb lettem volna, ha lett volna egy ikrem, mert az iker szociabilitást tanít."
Mindazonáltal továbbra is ambivalens a gondolattal kapcsolatban, hogy végre meglegyen a válasz: "A kérdés az, hogy mit jelentene ez nekem? És a szüleimnek? Gyászt okozna nekünk? Tényleg át kell gondolnom, hogy akarom-e ezt, de talán valamiféle lezárást jelentene." (1)
(1) - https://www.bbc.com/future/
