Legújabb kutatások szerint a "törölt" DNS-darabok lehetnek azok, amelyek emberré tettek bennünket

A Yale, az MIT és a Harvard Broad Intézetének kutatói által vezetett új tanulmány szerint az, ami az emberi genomból hiányzik más főemlősök ...

A Yale, az MIT és a Harvard Broad Intézetének kutatói által vezetett új tanulmány szerint az, ami az emberi genomból hiányzik más főemlősök genomjához képest, ugyanolyan döntő fontosságú lehetett az emberiség fejlődése szempontjából, mint ami evolúciós történetünk során hozzáadódott.

A Science folyóiratban április 28-án megjelent új eredmények egy fontos hiányt pótolnak az emberi genom történelmi változásairól meglévő ismeretek tekintetében. (1)

Míg a különböző fajok genomjaiból származó adatok gyűjtésének képességében bekövetkezett forradalom lehetővé tette a tudósok számára, hogy azonosítsák az emberi genomra jellemző kiegészítéseket - például egy gént, amely kritikus volt az emberek számára a beszédkészség fejlődésében -, kevesebb figyelmet szenteltek annak, hogy mi hiányzik az emberi genomból.

Az új tanulmányban a kutatók a főemlősök DNS-ében még mélyebb vizsgálatot alkalmaztak annak kimutatására, hogy evolúciós történetünk során körülbelül 10000 bitnyi genetikai információ elvesztése az - amelyek többsége néhány bázispár DNS -, ami megkülönbözteti az embert a csimpánzoktól, legközelebbi főemlős rokonunktól.

A "törölt" genetikai információk némelyike szorosan kapcsolódik a neuronális és kognitív funkciókban részt vevő génekhez, köztük egy olyan génhez, amely a fejlődő agy sejtjeinek kialakulásához kapcsolódik.

Ez a 10000 hiányzó DNS-darab - amelyek más emlősök genomjában is megtalálhatók - minden emberben közösek, állapította meg a Yale csapata.

A szerzők szerint az a tény, hogy ezek a genetikai törlések minden emberben konzerváltak, evolúciós fontosságukat bizonyítja, ami arra utal, hogy bizonyos biológiai előnyökkel jártak.

"Gyakran úgy gondoljuk, hogy az új biológiai funkciókhoz új DNS-darabokra van szükség, de ez a munka azt mutatja, hogy a genetikai kód törlése mélyreható következményekkel járhat olyan tulajdonságokra nézve, amelyek egyedivé tesznek minket fajként," - mondta Steven Reilly, a Yale Orvostudományi Iskola genetikai adjunktusa és a tanulmány vezető szerzője.

A tanulmány egyike volt azoknak, amelyeket a Science-ben a Zoonomia Project című nemzetközi kutatási együttműködésből publikáltak, amely az emlősgenomok sokféleségét katalogizálja 240 ma létező emlősfaj DNS-szekvenciáinak összehasonlításával.

A tanulmányban a Yale csapata megállapította, hogy a legtöbb más emlősfaj genomjában található genetikai szekvencia, az egerektől a bálnákig, eltűnt az emberben. De ahelyett, hogy megzavarták volna az emberi biológiát, azt mondják, e törlődések némelyike olyan új genetikai kódolást hozott létre, amely megszüntette azokat az elemeket, amelyek normális esetben kikapcsolták a géneket.

Reilly szerint ennek a genetikai információnak a törlése olyan hatással járt, mint több karakter eltávolítása egy szóból, hogy egy új szót hozzon létre.

"Az ilyen törlések kissé módosíthatják az ember kialakulására vonatkozó utasítások jelentését, segítve nagyobb agyunk és összetett megismerésünk létrejöttét," - mondta.

A kutatók a Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) nevű technológiát alkalmazták, amely egyszerre képes szűrni és mérni több ezer genetikai változás funkcióját a fajok között.

"Ezek az eszközök képesek lehetővé tenni számunkra, hogy elkezdjük azonosítani azt a sok kis molekuláris építőelemet, amelyek egyedivé tesznek minket fajként," - mondta Reilly. (2)

(1) - https://www.science.org/doi/10.1126/science
(2) - https://news.yale.edu/2023/04/27/deletions