Egy rendkívül ritka haj rendellenesség miatt ez a másfél éves kislány úgy néz ki, mint Einstein

Taylor, egy csodálatos 18 hónapos kisgyerek Chicago külvárosában valószínűleg soha nem fogja megtapasztalni, hogy milyen, amikor szép egy...


Taylor, egy csodálatos 18 hónapos kisgyerek Chicago külvárosában valószínűleg soha nem fogja megtapasztalni, hogy milyen, amikor szép egyenes és fényes a haja, amelyet a modern szépségstandardok idealizálnak, de ez rendben van, mert valójában rendkívül ritka gyermeknek számít. Pontosabban egy annyira ritka genetikai állapottal született, amely minden 76 milliomodik ember esetében fordul elő.

Taylor McGowan egyike azon nagyon kevés számú embernek, akinél "fésülhetetlen haj szindrómát" diagnosztizálták, amely egy rendkívül ritka örökletes állapot, amelyet a hajszálak kialakulásában részt vevő három vagy több gén egy vagy több mutációja okoz. (1)(2)

Hivatalosan 1973-ban ismerték el ezt a haj betegséget, melyet végül 2016-ban a Bonni Egyetem kutatói határoztak meg pontosabban. Ekkor a kutatók megállapították, hogy a szokatlanul finom, göndör és szálas haj textúrát a PADI3, a TGM3 vagy a TCHH homozigóta szekvenciák funkció változásai okozzák, ami egy olyan recesszív állapot, amely csak akkor jelenik meg, ha az egyén mindkét szülőtől mutáns génmásolatokat kap. (3)


A kutatók adatai a szindróma teljes körő genom szekvenálásából adódtak. A világon eddig 101 ismertté vált esetről számoltak be.

A legtöbb diagnosztizált egyén, beleértve Taylort is, variációkat hordoz a PADI3-ban, amely egy 3. típusú peptidilargin-deimináz nevű enzimet kódol. Ez a katalizátor fehérje a szőrtüszőben fejeződik ki, és a haj szerkezeti fehérjéinek elektromos töltését módosítja. Ha az enzim nem működik megfelelően, akkor a hajszálak ráncosak és háromszög alakúak lesznek, amely megakadályozza, hogy egymás tetején feküdjenek. A haj ilyenkor gyakran ezüstös, szőke vagy eper színű, és a normálisnál lassabban növekszik.

A fésülhetetlen haj szindróma az idő előrehaladtával gyakran kezelhetőbbé válik, de még ezekben az esetekben is kényes és egész életre szóló problémát okoz.

Taylor esetében a szülei először négy-hat hónapos korában vették észre a furcsán álló haját, de azt feltételezték, hogy ezek hamarosan kihullanak és hagyományosabb megjelenésű tincsei nőnek, ez azonban soha nem történt meg.


A család egyik barátja belebotlott a szindrómáról szóló információkba, és elküldte azokat McGowanéknek. Bár szkeptikusak voltak azzal kapcsolatban, hogy a lányuknak egy ilyen ritka rendellenessége volna, végül kapcsolatba léptek a szindrómáról készült tanulmány vezető kutatójával, Regina Betzel, aki vitathatatlanul a világ egyik legjobb szakértője, ami ezt a ritka állapotot illeti.

Betz és kollégái, akik azt gondolják, hogy valószínűleg több ezer dokumentálatlan esetet ismernek világszerte, megerősítették Taylor diagnózisát a laboratóriumba küldött vérminták elemzése után.

A kislány szülei most már tisztában vannak vele, hogy gyermekük valószínűleg egész életében küzdeni fog azzal, hogy másképp néz ki, de McGowanék remélik, hogy a pozitív dolgokra fog összpontosítani.

"A haja csodálatosan néz ki, mintha egy mini Albert Einstein lenne," - mondta Taylor anyja, Cara McGowan.

"A mi üzenetünk, amit szeretnénk terjeszteni, hogy fogadjuk el a sokszínűséget, szeressük magunkat, és ismerjük fel, ha zaklatnak a küllemünk miatt. A különbözőség rendben van, a különbözőség elfogadható, és ünnepelni kell," - mondta Taylor édesanyja. (4)


(1) - https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable
(2) - http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=
(3) - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(16)30440-2
(4) - https://www.buzzfeed.com/theresatamkins/baby-uncombable

HOZZÁSZÓLÁSOK

Név

3D nyomtató,24,432 Hz,1,51-es körzet,19,6 órás munkanap,1,911,49,Aaron Swartz,1,Ábrahám,2,acél,3,adattárolás,1,adósság,6,Afganisztán,14,Afrika,42,agy,82,agykontroll,18,Akasa-krónika,3,akkumulátor,16,alakváltó,1,alapjövedelem,13,Alaszka,8,albínó,1,Alex Jones,26,aligátor,1,alkímia,2,állati tudatosság,13,állatvilág,182,allergia,8,álmatlanság,1,álom,19,alumínium,6,alvás,18,alvási paralízis,1,Amazonas,2,Amerika,653,Andrew Basiago,8,Anglia,161,angyal,5,animációs film,6,Anonymous,4,Antarktisz,48,antibiotikum,1,antigravitáció,18,Antikrisztus,2,Antonio Urzi,2,Anunnaki,17,anyatej,1,Apollo,5,arany,116,aranymetszés,2,arcfelismerés,1,Argentína,11,Arisztotelész,1,árja faj,1,árnyékember,2,árnyember,1,árvíz,2,Asgardia,1,aszteroida,7,asztma,1,asztráltest,16,asztrológia,2,Atlantisz,30,atombomba,63,atomenergia,37,átverés,1,aura,9,Ausztrália,46,Ausztria,8,autizmus,12,autó,19,Aztékok,16,Ázsia,14,Bábel tornya,1,babona,2,Bahama-szigetek,1,baktérium,9,baleset,8,Bankrendszer,338,bányászat,4,barlang,7,barlangfestmény,3,barlangrajz,3,bázisugrás,1,Belgium,8,Belize,1,belső hang,4,Benedek pápa,37,Benjamin Fulford,290,Bermuda-háromszög,1,betegség,224,Biblia,51,Bilderberg,19,Bill Gates,4,biofoton,6,biogáz,1,biológiai memória,1,biológiai ritmus,5,bioprinter,1,biorobot,2,bioüzemanyag,3,blossom goodchild,6,Bob Dean,3,Bob Lazar,4,boldogság,11,Bolívia,9,Bosznia-Hercegovina,1,boszorkányság,4,böjtölés,3,bölcsek köve,1,bőrszín,2,Brazília,36,BRICS nemzetek,95,Buddha,14,buddhizmus,3,bunker,1,cannabis,52,Carl Sagan,17,Carrie Fisher,1,Ceres,1,cetfélék,1,Charlie Chaplin,1,chemtrail,9,Chile,13,CIA,314,Costa Rica,3,cukor,9,cukorbetegség,9,csakra,5,Csecsenföld,1,Csehország,3,Csernobil,3,csillagászat,47,Csillaggyermek,3,csoda,1,csontritkulás,1,Dalai láma,9,Dánia,8,DARPA,10,Darwin,5,David Icke,13,David Wilcock,27,déjà vu,1,Dél-Afrika,10,Dél-Korea,74,demokrácia,5,démon,3,depresszió,10,digitális pénz,22,diktátor,2,dimenziók,30,Dimitrij Medvegyev,4,dinoszauruszok,14,DNS,168,dogonok,1,dohányzás,4,dokumentumfilm,626,Donald Trump,131,drón,21,Ebola,6,Eckhart Tolle,4,Ecuador,5,Edgar Mitchell,11,Edison,3,Edward Snowden,13,Egely György,1,egészség,345,éghajlat,54,ego,1,egyedüllét,1,Egyesült Arab Emírségek,3,Egyiptom,144,Einstein,44,EKB,2,ékírás,1,elektromos áram,1,elektromos autó,49,elektromos hajó,1,elektromos impulzus,1,elektromos kerékpár,2,elektromos motor,7,elektromos út,1,elektroszmog,7,élelmiszer,101,élet a halál után,70,életcél,3,elme kontroll,41,elmezavar,2,Elon Musk,18,élővilág,14,előző élet,8,ember idegen hibrid,11,emberáldozat,7,emberi nyelv,12,emberi öngyulladás,2,emberi rekord,4,emberiség,83,emlékezet,13,empátia,11,energia,20,energiafegyver,3,ENSZ,102,epilepszia,1,építészet,158,erdősítés,1,érzékelés,9,érzelmek,73,Erzsébet királynő,14,ESA,9,esküvői ruha,1,esőerdő,2,Észak-Korea,111,északi fény,2,Északi-sark,5,Észtország,3,étel,87,Etiópia,1,Etruszkok,1,Eurázsia,1,Európa,73,Európai Űrügynökség,4,eurózóna,7,eutanázia,1,evolúció,59,exobolygó,1,extrém időjárás,43,ezüst,2,fa,10,Facebook,3,fájdalom,9,fakír,1,FBI,68,FED,117,fegyver,12,Fehéroroszország,1,fejlődés,274,fekete lyuk,8,feldolgozott étel,3,félelem,60,fém,5,feminizmus,1,fenntartható gazdaság,9,fény,17,fényevés,1,fénygömb,5,fényjelenség,3,fénysebesség,6,fényterápia,4,fénytest,11,féregjárat,1,Ferenc Pápa,70,ferrofluid,1,fiatalság elixírje,9,film,292,filozófia,1,Finnország,10,fizika,6,fluorid,1,fóbia,1,fosszília,1,fosszilis tüzelőanyag,9,fotó,43,foton,3,Föld,188,földalatti bázis,41,földgáz,2,földönkívüliek,499,földrengés,39,Fönícia,1,Franciaország,158,frekvencia,12,furcsa hangok világszerte,14,fúziós reaktor,9,függőség,2,Fülöp-szigetek,3,gabonakör,19,galaktikus föderáció,54,galaxis,14,gáz,3,genetika,72,génmanipuláció,5,geoglifa,3,George Orwell,1,Ghána,2,giroszkóp,1,Gladio,1,gleccser,2,glifozát,1,Globális Fedezeti Számlák,4,globális felmelegedés,69,globális lehűlés,40,GMO,22,gomba,3,gondolatolvasás,6,gonosz,5,gömbvillám,3,Görögország,44,grafén,3,gravitáció,7,gravitációs hullám,4,Grönland,3,Grúzia,1,Guatemala,7,Günther Wiechmann,1,gyémánt,4,gyermekfejlődés,113,gyógyítás,142,gyógynövény,48,gyógyszeripar,74,gyulladáscsökkentő,1,HAARP,17,háború,308,hadi fejlesztés,46,haj,2,hajóroncs,2,hajszín,2,halál,41,halálközeli élmény,17,halhatatlanság,3,hallás,2,Halley -üstökös,1,hallucináció,2,hang,7,harcművészet,7,harmadik szem,10,Hawaii,10,házasság,1,hazugság,1,hibernálás,3,hibrid faj,1,hidegháború,13,hieroglifa,4,Himalája,2,hipnózis,7,hírek,1065,hit,8,Hold,97,holdbázis,8,holdfogyatkozás,2,Hollandia,30,holografikus univerzum,19,hologram,3,Holt-tenger,2,homeopátia,1,Honduras,2,Hongkong,1,hormon,6,horpaszizom,1,Horvátország,1,humor,3,húrelmélet,2,hurrikán,2,húsevés,1,Húsvét-sziget,1,hüllő,7,idegen elrablás,21,idegen lény,157,idegen technológia,49,idézet,2,idő,18,időgép,9,időjárás,5,időjárás módosítás,42,időjárási fegyver,15,időkapszula,1,időutazás,34,III. Richárd,1,ikerláng,1,illat,1,illóolaj,1,illúzió,6,immunrendszer,6,implantátum,6,India,74,indián,5,indigó gyerekek,9,Indonézia,13,influenza,1,ingyen energia,79,Inkák,7,inkarnáció,1,intelligencia,25,internet,18,intuíció,4,ionhajtómű,1,Irak,46,Irán,82,Írország,6,iskola,23,ISON üstökös,1,ISS,30,Isten,82,Iszlám,5,ITCCS,7,Izland,9,Izrael,258,James Tyberonn,1,Japán,300,járvány,2,játék,1,jég,7,jégkorszak,1,Jemen,3,Jézus,36,jezsuita,1,jóga,4,jógi,1,Jordánia,6,jóslat,4,jövőbelátás,11,Jugoszlávia,1,Jupiter,9,kalóz,1,Kambodzsa,4,Kamerun,1,Kanada,49,Kanári-szigetek,1,káosz,1,kapcsolat,15,karma,5,karmikus kapcsolat,2,Katar,8,katonai technológia,60,Kazahsztán,1,Kazárok,2,Kelták,1,kemoterápia,4,kender,47,Kenya,2,Kereszténység,55,Keshe Alapítvány,6,KGB,8,kiberháború,1,kiborg,2,kihalt faj,11,Kína,491,kincs,4,kísérlet,6,klímaváltozás,34,klónozás,9,Kobra,42,Kolumbia,7,Koszovó,1,könyv,331,környezetszennyezés,104,környezetvédelem,76,Közép-Amerika,3,közlekedés,63,közösség,2,kreativitás,7,kriptovaluta,18,kristály,15,kristály gyerekek,8,kristálykoponya,4,kromoszóma,3,Kuba,4,kultúra,14,Kung-fu,1,kutatás,41,Kuvait,4,kvantumfizika,54,labirintus,1,lapos Föld,1,látás,14,látomás,1,Laura Eisenhower,13,LED,2,léghajó,1,légzés,2,lélek,83,lélekvándorlás,7,lelki fejlődés,304,Lemúria,2,Lengyelország,16,Lettország,1,levegő,11,levitáció,4,lézer,15,Li-Fi,1,Libanon,7,Líbia,18,Livánia,1,Lukács Béla,1,Luxemburg,1,magány,2,mágia,4,mágneses mező,12,mágneses portál,1,Magyarország,55,magyarság eredete,9,Maja leletek,22,maja naptár,2,májbetegség,2,Malajzia,2,Mali,1,Málta,2,Mandela effektus,2,Mars,110,Mars Curiosity,10,Marshall-szigetek,1,matematika,8,mátrix,3,Matthew Ward,4,Mauritánia,1,Mauritius,1,média,36,meditáció,79,megalit,22,megfigyelés,7,megnyúlt koponyák,12,megtermékenyítés,3,megújuló energia,88,megvilágosodás,7,memória,13,menedék,2,mentális betegség,14,mennyország,27,méregtelenítés,2,mérgezés,9,Merkúr,4,mesterséges intelligencia,48,metaanyag,1,meteor,15,meteor Kuba,2,meteor oroszországban,5,Mexikó,54,Mezopotámia,4,mike quinsey,10,mkultra,14,Mongólia,1,Monsanto,23,Mooji,10,morgellon,2,multiverzum,13,múmia,35,munka,2,mutáció,3,műanyag,13,műhold,16,műtét,1,művészet,97,nagylábú,1,nanotechnológia,17,Nap,91,napelem,10,napenergia,100,napfény,51,napfogyatkozás,4,napfolt,2,Naprendszer,83,napszél,4,NASA,174,NATO,110,Nazca-vonalak,7,Nefilim,4,nehézfém,2,Neil Keenan,14,nemefém,2,Németország,225,nemiség,1,Nepál,3,Neptunusz,7,NESARA,3,Niels Bohr,1,Nissan,1,nitrogén,1,Norvégia,16,Nostradamus,5,növények,73,növényvédőszer,11,NSA,37,nukleáris energia,32,nyersétel,11,Obama,178,okkultizmus,2,okostelefon,10,oktatás,39,olaj,28,olajfüggőség,22,Olaszország,65,Olmékok,1,oltás,41,omniverzum,1,online tv,7,OPPT,7,orákulum,1,organikus,1,orgon energia,2,óriások,18,Orionidák,1,Oroszország,773,oxigén terápia,1,önbecsülés,3,önismeret,236,önvezető autó,13,önvezető motor,1,ördög,2,ördögűzés,1,öregedés,16,örök élet,1,örök fiatalság,2,öröklődés,10,ősi civilizációk,277,ősi gyógyítók,2,ősi szöveg,31,ősi technológia,126,őslakos,1,ősrobbanás,6,őssejt,10,ötvözet,1,özönvíz,2,Pakisztán,6,Palesztina,19,Panama,1,pánpszichizmus,1,pánspermia,2,paranormális,28,pareidolia,1,párhuzamos univerzum,17,Paul T. Hellyer,4,Pentagon,225,pénz,279,Peru,41,Phobos,3,piramis,58,platina,1,plazma,3,Plejádok,1,Plútó,1,pokol,4,poltergeist,1,pólusváltás,3,Popper Péter,1,porördög,1,Portugália,6,prófécia,10,propaganda,1,Proxima Centauri,2,pszichiátria,3,pszichikai erő,8,pszichokinézis,4,pszichológia,19,Puerto Rico,4,rákbetegség,86,régészet,319,reinkarnáció,17,rejtélyek,286,rendőrállam,1,reptilián,7,repülés,51,repülő autó,2,repülő humanoid,1,robotok,51,Római Birodalom,15,Románia,8,Roswell,22,rovásírás,2,Rudolf Steiner,1,Rúmí,1,Rupert Sheldrake,1,Russell Brand,1,Sabrina Pasterski,1,Salamon király,1,Salvador,1,sámánok,4,sarki fény,1,Sátán,16,schumnann frekvencia,3,sci-fi,153,sellő,4,shaolin,1,sheldan nidle,13,shelley young,1,Shogun Amona,1,sírkamrák,3,sivatag,7,skizofrénia,1,Skócia,10,só,9,sors,2,sótalanítás,3,Spanyolország,39,spiritualitás,265,sport,12,Star Trek,4,Star Wars,1,Stephen Bassett,5,Stephen Hawking,6,Steve Quayle,1,Stonehenge,6,stressz,11,sumérok,4,suzanne lie,2,Svájc,21,Svédország,20,szabad akarat,2,szabadság,1,szag,1,számítástechnika,33,szamuráj,2,szaporodás,2,szarkofág,3,Szaturnusz,13,Szaúd-Arábia,64,szavak,1,szegénység,3,Szelei Magdolna,6,szélenergia,35,szellemek,16,szem,20,szembetegség,11,személyiségteszt,8,szent geometria,1,Szerbia,1,szerelem,7,szeretet,36,szerotonin,1,szerv implantátum,3,szfinx,2,sziámi iker,1,sziámi ikrek,1,Szibéria,4,Szicília,1,sziklarajz,5,Szingapúr,3,szinkronicitás,3,színpszichológia,1,színterápia,2,szintetikus üzemanyag,2,Szíria,252,szív,21,Szlovákia,1,Szlovénia,1,szoftver,1,Szomália,1,szorongás,10,Szovjetunió,42,szökőár,2,Szudán,3,születés,12,Tajvan,2,találmány,15,tanítások,36,tanulás,18,táplálkozás,44,társadalom,17,távolbalátás,15,technológia,548,tej,1,tektonikus lemez,1,telekinézis,1,telepátia,30,teleportálás,7,tengeralattjáró,2,tengervíz,71,teremtés,19,téridő,4,térkép,1,természet,202,természetfeletti,9,természetvédelem,36,terraformálás,1,terrorcsoport,6,tervezett elavulás,1,Tesla,58,testbeszéd,1,testelhagyás,4,testen kívüli élmény,14,tetoválás,1,Thaiföld,7,Tibet,9,Timbuktu,1,titkos társaságok,382,titkos űrprogram,119,tobozmirigy,7,Toltékok,1,torinói lepel,1,tornádó,2,tömegmédia,34,Törökország,99,történelem,374,transzhumanizmus,3,Trianon,2,tudat,15,tudatalatti,32,tudatmódosítás,12,tudatos álom,14,tudatosság,453,tudomány,501,túlnépesedés,3,túlvilág,44,tüdőbetegség,7,Türkmenisztán,1,tűzönjárás,1,ufo,494,UFO felfedés,62,UFO vadászok,7,ufo-afrika,3,ufo-amerika,212,ufo-ausztrália,6,ufo-ázsia,25,ufo-budapest,1,ufo-cikkek,2,ufo-egyéb,20,ufo-európa,86,ufo-fotók,7,ufo-magyar,6,ufo-oroszország,18,új,4918,új pénzügyi rendszer,267,Új-Zéland,5,újrahasznosítás,18,Ukrajna,78,Univerzum,113,Uránusz,5,Uriel,1,Uruguay,3,uso,1,űrállomás,3,Üreges Föld,21,űrfegyver,2,űrháború,4,űrkutatás,223,űrszemét,1,űrtechnológia,131,űrutazás,15,űrverseny,8,üstökös,2,üzenetek,61,vakcina,50,választás,3,Valiant Thor,1,vallás,148,valóság,19,vámpír,1,Vatikán,147,vegetáriánus,6,végítélet,1,Végjáték,42,vegyi anyag,13,vegyi fegyver,12,Venezuela,15,Vénusz,7,vér,6,vércsoport,1,videó,3984,videojáték,8,Vietnam,7,viking,1,Világgazdasági Fórum,6,világítás,1,világkormány,1,világvége,5,villám,3,virtuális valóság,6,vírus,4,vitamin,8,víz,107,víznyelő,2,Vlagyimir Putyin,286,vulkánkitörés,35,Wi-Fi,7,WikiLeaks,25,x-akták,20,zene,33,zeneipar,4,Zimbabwe,1,Zsidóság,21,
ltr
item
Új Világtudat | Az Élet Más Szemmel: Egy rendkívül ritka haj rendellenesség miatt ez a másfél éves kislány úgy néz ki, mint Einstein
Egy rendkívül ritka haj rendellenesség miatt ez a másfél éves kislány úgy néz ki, mint Einstein
https://1.bp.blogspot.com/-81RHpTFcqGY/WyEeTSXS5RI/AAAAAAAAuTM/Ad5YgpgL_lQLL1enYsKVBX5qzJs_TgEuACLcBGAs/s1600/f%25C3%25A9s%25C3%25BClhetetlen%2Bhaj%2Bszindr%25C3%25B3ma%2Bgenetika%2Brendelleness%25C3%25A9g%2Bmut%25C3%25A1ci%25C3%25B3%2Bgyermek%2Bvideo%2Bdns-betegs%25C3%25A9g-eg%25C3%25A9szs%25C3%25A9g-2018-%25C3%25BAj%2Bvil%25C3%25A1gtudat.jpg
https://1.bp.blogspot.com/-81RHpTFcqGY/WyEeTSXS5RI/AAAAAAAAuTM/Ad5YgpgL_lQLL1enYsKVBX5qzJs_TgEuACLcBGAs/s72-c/f%25C3%25A9s%25C3%25BClhetetlen%2Bhaj%2Bszindr%25C3%25B3ma%2Bgenetika%2Brendelleness%25C3%25A9g%2Bmut%25C3%25A1ci%25C3%25B3%2Bgyermek%2Bvideo%2Bdns-betegs%25C3%25A9g-eg%25C3%25A9szs%25C3%25A9g-2018-%25C3%25BAj%2Bvil%25C3%25A1gtudat.jpg
Új Világtudat | Az Élet Más Szemmel
https://ujvilagtudat.blogspot.com/2018/06/egy-rendkivul-ritka-haj-rendellenesseg.html
https://ujvilagtudat.blogspot.com/
https://ujvilagtudat.blogspot.com/
https://ujvilagtudat.blogspot.com/2018/06/egy-rendkivul-ritka-haj-rendellenesseg.html
true
6773355663696938213
UTF-8
Loaded All Posts Nincs ilyen bejegyzés MEGNÉZEM Tovább Válasz Válasz elvetése Törlés By Kezdőlap OLDALAK BEJEGYZÉSEK Mindet megnézem TOVÁBBI CIKKEK CÍMKE ARCHÍV KERESÉS MINDEN BEJEGYZÉS Nincs ilyen bejegyzés Vissza a kezdőlapra Vasárnap Hétfő Kedd Szerda Csütörtök Péntek Szombat Vas Hét Ke Sze Csüt Pén Szo Január Február Marcius Aprilis Május Június Július Augusztus Szeptember Október November December Jan Feb Már Ápr Máj Jún Júl Aug Szep Okt Nov Dec éppen most 1 perce $$1$$ perce 1 órával ezelőtt $$1$$ órával ezelőtt Tegnap $$1$$ nappal ezelőtt $$1$$ héttel ezelőtt több mint 5 hete Követők Követés THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy