A legújabb kutatások szerint az Y kromoszóma eltűnik - De vajon mi történik a férfiakkal?

Az Y kromoszóma a férfiasság szimbóluma, de egyre világosabbá válik, hogy bármi más, csak nem erős és tartós. Bár hordozza a "mester...

Az Y kromoszóma a férfiasság szimbóluma, de egyre világosabbá válik, hogy bármi más, csak nem erős és tartós. Bár hordozza a "mester kapcsoló" gént, a SRY-t, amely meghatározza, hogy egy embrió hímként (XY) vagy nőként (XX) fejlődjön ki, miközben nagyon kevés más gént tartalmaz, és az egyetlen kromoszóma, amelyre nincs szükség az élethez. A nők végül is jól elboldogulnak nélküle. (1)

Ráadásul az Y kromoszóma gyorsan degenerálódik, a nőknek viszont megmarad a két tökéletesen normális X kromoszómája, de a férfiaknak egy X marad és az Y összezsugorodik. Ha a degeneráció ugyanilyen mértékben folytatódik, az Y kromoszómának mindössze 4,6 millió év van hátra, mielőtt teljesen eltűnik . Ez még hosszú időnek hangzik, de nem akkor, ha belegondolunk, hogy az élet a Földön 3,5 milliárd éve létezik. (2)

Az Y kromoszóma nem mindig volt ilyen. Ha visszatekerjük az időt 166 millió évvel ezelőttre az első emlősökhöz, a történet teljesen más volt. A korai "proto-Y" kromoszóma eredetileg ugyanolyan méretű volt, mint az X kromoszóma, és ugyanazokat a géneket tartalmazta. Az Y kromoszómáknak azonban van egy alapvető hibája. Az összes kromoszómától eltérően, amelyekből két példány van mindegyik sejtünkben, az Y kromoszómák csak egyetlen példányban vannak jelen, amelyet az apák adnak át a fiaiknak.

Ez azt jelenti, hogy az Y kromoszómán lévő gének nem mennek át genetikai rekombináción, vagyis a gének "keveredésén", amelyek minden generációban előfordulnak, ami segít a káros génmutációk kiküszöbölésében. A rekombináció előnyeitől megfosztva az Y kromoszómális gének idővel degenerálódnak, és végül elvesznek a genomból.

Ennek ellenére a közelmúltbeli kutatások kimutatták, hogy az Y kromoszóma meglehetősen meggyőző mechanizmusokat fejlesztett ki a "fékezésre", ami lassítja a génvesztés mértékét egy esetleges holtpontig.

Például a PLoS Genetics folyóiratban megjelent egyik közelmúltbeli dán tanulmány során 62 különböző férfinak az Y kromoszóma részeit szekvenálták, és megállapították, hogy hajlamosak a nagy kiterjedésű szerkezeti átrendeződésekre, amelyek lehetővé teszik a "génamplifikációt" - olyan gének több példányának megszerzését, amelyek elősegítik az egészséges spermium funkciót és enyhítik a génveszteséget. (3)

A tanulmány azt is kimutatta, hogy az Y kromoszóma olyan "palindromoknak" (DNS-szekvenciák, amelyek ugyanazok előrefelé olvasva mint vissza - mint például a "kajak" szó) nevezett szokatlan struktúrákat fejlesztett ki, amelyek megvédik a további degradációtól. Nagyszámú "génkonverziós eseményt" rögzítettek az Y kromoszómában lévő palindrom szekvenciákon belül - ez alapvetően egy "másolás és beillesztés" folyamat, amely lehetővé teszi a sérült gének javítását egy sértetlen biztonsági másolat, mint sablon segítségével.

Más fajokat nézve (Y kromoszómák léteznek az emlősökben és más fajokban) egyre növekvő számú bizonyíték utal arra, hogy az Y kromoszómák genetikai amplifikációja egy széleskörű általános elv. (4) Ezek az amplifikált gének kritikus szerepet játszanak a spermium termelésében és (legalábbis rágcsálókban) az utódnemzés arányának szabályozásában. A Molekuláris Biológia és Evolúció című folyóiratban nemrég megjelent tanulmányban a kutatók bizonyítékot szolgáltatnak arra vonatkozóan, hogy a gén kópiaszám növekedése egerekben a természetes szelekció eredménye. (5)

Abban a kérdésben, hogy az Y kromoszóma valóban eltűnik-e, a tudományos közösség véleménye megoszlik. Azon csoport, amely szerint nem, azzal érvel, hogy védelmi mechanizmusa nagyszerű munkát végez, és megmenti az Y kromoszómát. De a többiek azt mondják, hogy mindent megtesz az Y kromoszóma, amit csak lehetséges, mielőtt végül teljesen eltűnik. A vita mindenesetre tovább folytatódik.

Az eltűnése mellett érvelők egyik vezető támogatója, az ausztrál La Trobe Egyetemen dolgozó Jenny Graves azt állítja, hogy ha hosszú távú szemszögből nézzük, akkor az Y kromoszómák elkerülhetetlenül kudarcra vannak ítélve - még akkor is, ha valamivel hosszabb ideig kitartanak a vártnál. Egy 2016-os tanulmányban rámutat arra, hogy a japán tüskéspatkányok és a vakondpocok teljesen elvesztették az Y kromoszómáikat - és azzal érvel, hogy az Y kromoszómán elveszett vagy létrehozott gének folyamata elkerülhetetlenül termékenységi problémákat okoz. Ez viszont végső soron teljesen új fajok kialakulását idézheti elő. (6)

A férfiak kimúlása?

Még akkor is, ha az emberekben az Y kromoszóma eltűnik, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a férfiak maguk is eltűnnek. Még azoknál a fajoknál is, amelyek teljesen elvesztették az Y kromoszómáikat, a hímek és a nőstények még mindig szükségesek a szaporodáshoz.

Ezekben az esetekben a SRY "mester kapcsoló" gén, amely meghatározza a genetikai férfiasságot, átköltözött egy másik kromoszómára, ami azt jelenti, hogy ezek a fajok anélkül hoznak létre hímeket, hogy szükségük lenne egy Y kromoszómára. Azonban az új, nemet meghatározó kromoszóma - az, amelyre a SRY átkerült - megint elkezdi a degeneráció folyamatát, ugyanazon rekombináció hiánya miatt, amely megzavarta korábbi Y kromoszómáját.

Azonban az emberrel kapcsolatban az érdekes dolog az, hogy míg az Y kromoszómára szükség van a normális emberi reprodukcióhoz, sok gén, amelyet hordoz, nem szükséges, ha megfelelő reprodukciós technikákat alkalmaznak. Ez azt jelenti, hogy a géntechnológia hamarosan képes lesz helyettesíteni az Y kromoszóma génfunkcióját, lehetővé téve az azonos nemű női párok vagy a terméketlen férfiak számára, hogy nemzőképesek legyenek. Azonban, még akkor is, ha mindenki számára lehetővé válik ilyen fogamzás, valószínűtlennek tűnik, hogy a termékeny emberek csak úgy felhagynának a természetes módon történő szaporodással. (7)

Bár ez a genetikai kutatás érdekes és sokat vitatott területe, alig kell aggódni. Nem is tudjuk, hogy az Y kromoszóma egyáltalán eltűnik-e. És ahogy azt már bemutattuk, valószínűleg továbbra is szükségünk lesz férfiakra, hogy a normál szaporodás folytatódjon.

Valójában egy "tenyészállat" típusú rendszernek, ahol néhány "szerencsés" férfit választanak ki, hogy gyermekeink többségének apja legyen, biztosan nem sok kilátása van. Mindenesetre az elkövetkezendő 4,6 millió év alatt sokkal nagyobb aggodalomra okot adó problémák megoldása vár ránk. (8)

(1) - https://en.wikipedia.org/wiki/Testis-determining_factor
(2) - https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10577-011-9252-1
(3) - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5591018/
(4) - http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-genet-1124
(5) - https://academic.oup.com/mbe/article-abstract/34/12/3186/4211124
(6) - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5094562/
(7) - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26823431
(8) - https://theconversation.com/the-y-chromosome-is-disappearing