Úttörő siker: Egy pennsylvaniai csecsemő az első a világon, aki személyre szabott génterápiát kapott

Egy ritka és veszélyes genetikai betegséggel született csecsemő, KJ Muldoon Pennsylvania államból, új reményt kapott egy úttörő génszerkeszt...

Egy ritka és veszélyes genetikai betegséggel született csecsemő, KJ Muldoon Pennsylvania államból, új reményt kapott egy úttörő génszerkesztő kezelésnek köszönhetően, amely kifejezetten az ő számára készült.

A CRISPR technológiával végzett kezelés az első sikeres lépés lehet a ritka genetikai rendellenességek széles körének kezelésében, amelyekre jelenleg nincs végleges orvosi megoldás.

Egy ritka betegség és a reménytelen kilátások

KJ Muldoont születése után nem sokkal súlyos CPS1-hiánnyal diagnosztizálták, egy olyan ritka genetikai betegséggel, amely világszerte körülbelül egymillió csecsemőből egyet érint. A CPS1-hiányban szenvedő gyermekeknél hiányzik egy enzim, amely segít eltávolítani az ammóniát a szervezetből. Az ammónia felhalmozódása a vérben toxikussá válhat, és az érintett csecsemők fele nem éri meg a felnőttkort. A májátültetés bizonyos esetekben megoldást nyújthat, de ez egy invazív és kockázatos eljárás.

Kyle és Nicole Muldoon, KJ szülei, nehéz döntés előtt álltak. "Mérlegeltük az összes lehetőséget, feltettük az összes kérdést a májátültetéssel kapcsolatban, ami nagyon megterhelő, vagy egy olyan kezelést választunk, amit még soha nem próbáltak," - mondta Nicole. Hosszú mérlegelés, imák és információgyűjtés után a szülők a kísérleti génterápia mellett döntöttek.

CRISPR: A génszerkesztés forradalma

A philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) és a Penn Medicine kutatói hat hónap alatt fejlesztették ki KJ számára a személyre szabott terápiát. A kezelés a CRISPR technológiát használta, amely 2020-ban Nobel-díjat hozott feltalálóinak. A hagyományos CRISPR-módszerekkel ellentétben, amelyek a DNS-lánc elvágását igénylik, a kutatók egy úgynevezett "bázisszerkesztési" technikát alkalmaztak. Ez a módszer a mutáns DNS "betűjét" - egy apró, de kritikus hibát - korrigálja anélkül, hogy a DNS-láncot elvágná, így csökkenti a nem kívánt genetikai változások kockázatát.

Dr. Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem génszerkesztési szakértője és a tanulmány társszerzője szerint ez a kezelés "az első lépés a génszerkesztő terápiák széles körű alkalmazása felé, amelyek számos ritka genetikai rendellenesség kezelésére alkalmasak lehetnek." A kutatás eredményeit a The New England Journal of Medicine folyóiratban publikálták. (1)

A kezelés folyamata és eredményei

Februárban KJ megkapta az első intravénás infúziót, amely lipid nanorészecskék segítségével juttatta a génszerkesztő terápiát a májsejtjeibe. "A teremben mindenki izgatott volt, de KJ az egészet átaludta," - mesélte Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, a CHOP génterápiás szakértője. A márciusi és áprilisi további adagok után KJ állapota jelentősen javult: normálisabban tud enni, jobban viseli a megfázásokat, amelyek korábban súlyosbíthatták a tüneteit, és kevesebb gyógyszerre van szüksége.

"Minden kis mérföldkő, amit elér - egy integetés vagy átfordulás - hatalmas pillanat számunkra," - mondta Nicole, kiemelve, hogy KJ korábbi rossz prognózisa miatt minden apró előrelépés óriási örömöt jelent.

A jövő ígérete

Bár a kezelés sikeres, a kutatók óvatosan optimisták, hiszen csak néhány hónap telt el. Hosszú távú megfigyelésre van szükség, hogy megértsék a terápia teljes hatását. "Még az elején járunk annak megértésében, hogy mit tett ez a gyógyszer KJ-ért, de minden nap azt mutatja, hogy nő és virul," - mondta Ahrens-Nicklas.

A kutatók remélik, hogy KJ esete más ritka betegséggel küzdő betegek számára is utat mutat. A génterápiák fejlesztése általában drága, és gyakran a gyakoribb betegségekre fókuszál, mivel ezek nagyobb piaci potenciállal bírnak. Azonban Musunuru csapata - részben a Nemzeti Egészségügyi Intézetek támogatásával - bebizonyította, hogy a személyre szabott kezelések költsége nem feltétlenül haladja meg jelentősen egy májátültetés árát, amely átlagosan 800 000 dollár felett van.

"Ahogy egyre hatékonyabbá válunk ezeknek a terápiáknak a létrehozásában és csökkentjük az előállítási időt, a költségek is csökkenni fognak a méretgazdaságosság miatt," - magyarázta Musunuru. Senthil Bhoopalan, a memphisi St. Jude Gyermekkórház kutatója szerint a kutatás "meghatározza az irányt" más ritka betegségek kezeléséhez, mivel a kezdeti munka jelentős részét nem kell minden új terápia esetén elölről kezdeni.

Egy új korszak kezdete

Carlos Moraes, a Miami Egyetem neurológus professzora, aki nem vett részt a kutatásban, úgy véli, hogy ez a siker más kutatócsoportokat is arra ösztönöz, hogy továbbfejlesszék a technológiát. "Ha valaki áttörést ér el, az másokat is gyors előrelépésre sarkall. Az akadályok leküzdése 5-10 éven belül várható, és akkor az egész terület együtt fog előre mozdulni," - mondta.

KJ története nemcsak egy család számára hozott reményt, hanem egy új korszak kezdetét is jelezheti a ritka genetikai betegségek kezelésében. A génszerkesztés forradalma lehetővé teheti, hogy a jövőben milliók számára nyújtsanak megoldást olyan betegségekre, amelyek eddig gyógyíthatatlannak tűntek. (2)

(1) - https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/
(2) - https://www.nbcnews.com/health/healt