Tudósok egy olyan eszközt fejlesztettek, amellyel szinte az összes betegséget okozó genetikai mutáció kijavítható

Egykor az őrült tudósoknak tulajdonítottuk a képességet, akik hátborzongató filmekben szerepeltek, de az élő ember génjeinek megváltoztat...

Ezek a mutáns nyulak két lábon járnak, és a genetikusok most már tudják, hogy miért

Egy őshonos indonéz törzs tagjainak elektromos kék szeme van egy ritka genetikai állapot miatt

Ez lehet az oka annak, hogy egyes emberek kevesebb alvással is beérik, mint mások

Egykor az őrült tudósoknak tulajdonítottuk a képességet, akik hátborzongató filmekben szerepeltek, de az élő ember génjeinek megváltoztatása a betegségek felszámolása érdekében szinte itt van a küszöbön egy új, élvonalbeli génszerkesztő eszköznek köszönhetően.

A CRISPR-Cas9 néven ismert, legmodernebb génszerkesztő eszköz rendkívül nagy teljesítményű. De a pontosságának hiánya, a magas hibaaránya és a korlátozott használhatósága leszűkíti az emberi genetikai betegségek kezelésének lehetőségét.

Ám az MIT és a Harvard kutatói által kifejlesztett még újabb eszköz képes kijavítani a több mint 75000 emberi genetikai mutáció 89%-át, amelyekről ismert, hogy betegségeket okoznak.

Az "elsődleges szerkesztésnek" nevezett eszköz rendkívül pontos szerkesztésre képes, és a csoport szerint új korszakot nyithat a továbbfejlesztett genetikai manipuláció területén.

Az elsődleges szerkesztés stabilabb megközelítést kínál, mivel nagyon specifikus beavatkozásokat hajt végre, melynek során a módszerrel képesek a DNS két szála közül csak az egyiket megszakítani, majd a módosításokat a vágás helyén elvégezni.

Ez azt jelenti, hogy a tudósoknak már nem kell a sejtek saját DNS javító rendszerére támaszkodni, hogy szerkesszék őket, drasztikusan csökkentve a váratlan vagy ellenőrizetlen eredmények kockázatát.

Az új eszköz kifejlesztésekor a kutatócsoport 175 különböző DNS szerkesztést hajtott végre emberi és egér sejteken, és megállapították, hogy az elsődleges szerkesztés pontosan képes megváltoztatni a DNS-t, miközben sokkal alacsonyabb arányú hibákat eredményez, mint a jelenlegi génszerkesztő technológiák.

Az eredményekről egy publikációt tettek közzé a Nature folyóiratban, és más kutatók állítólag üdvözölték az előrehaladást. "Ezek még a korai napok, de a kezdeti eredmények fantasztikusnak tűnnek," - mondta Brittany Adamson, aki a Princeton Egyetemen a DNS javítást és a génszerkesztést tanulmányozza. (1)

"A kezelhető mutációk széles köre az egyik legnagyobb előrelépés," - mondta Erik Sontheimer, a Massachusettsi Egyetem Orvosi Iskolájának molekuláris biológusa. Hozzátette, hogy a génszerkesztés jövője valószínűleg különféle technikák keverékét igényli a célzott betegségek széles skálájának kezelésére.

Bár az elsődleges szerkesztési kutatások ígéretesnek tűnnek, a csapat szerint sok munkát kell még elvégezni az elkövetkező években, és ez csak a kezdete, nem pedig a vége azon régi törekvésnek, hogy megváltoztassuk egy élő szervezet DNS-ét. (2)

(1) - https://www.nature.com/articles/s41586-019-1711-4
(2) - https://www.nature.com/articles/d41586-019-03164-5