Az emberi genom mesterséges intelligenciával történt vizsgálata egy ismeretlen humanoid fajt talált

Vajon a gépi elme taníthat-e valami újat nekünk arról, hogy mit jelent embernek lenni? Amikor a fajok összetett eredetének és evolúcióján...

Vajon a gépi elme taníthat-e valami újat nekünk arról, hogy mit jelent embernek lenni? Amikor a fajok összetett eredetének és evolúciójának bonyolult történetéről van szó, úgy tűnik, hogy képes lehet erre.

Egy nemrégiben végzett tanulmány gépi tanulási technológiát alkalmazott az emberi eredet és evolúció nyolc vezető modelljének elemzésére, és a program az emberi genomban egy "szellem populáció" bizonyítékait találta meg. Az elemzés azt sugallja, hogy korábban ismeretlen és régóta kihalt homininek egy csoportja Ázsiában és Óceániában keveredett a homo sapiensszel, valahol az emberi evolúciós történelem hosszú, kanyargós útján, és csupán töredékes nyomokat hagyott hátra a modern emberi DNS-ben.

A Nature Communications folyóiratban közzétett tanulmány az egyik első példa arra, hogyan segíthet a gépi tanulás a saját eredetünkre vonatkozó nyomokat felfedni. A tudósok a fosszilizált csontokban maradt nagy mennyiségű genomiális adat és a modern emberek DNS-ének összehasonlításával elkezdhetik kitölteni fajunk evolúciós történetének néhány hiányosságát. (1)

Ebben az esetben úgy tűnik, hogy az eredmények megfelelnek a földben talált ősi emberi fosszíliák tanulmányozásával kifejlesztett paleo-antropológiai elméleteknek. Az új adatok arra utalnak, hogy a titokzatos hominin valószínűleg a neandervölgyiek és a gyenyiszovaiak kereszteződéséből származik (akiket csak 2010-ben azonosítottak egyedülálló fajként az emberi családfában). Egy ilyen faj a mi evolúciós múltunkban nagyon hasonlít a szibériai Gyenyiszova-barlangban talált 90000 éves kamasz lány fosszíliájához. A lány maradványait tavaly nyáron úgy írták le a tudósok, mint az egyetlen ismert példája egy első generációs hibridnek a két faj között, akinek neandervölgyi anyja és gyenyiszovai ember apja volt.

"Pontosan egy ilyen fajta egyénre számítunk ennek a népességnek az eredeténél, de ez nem csak egyetlen egyén, hanem egy egész népesség,"- mondja Jaume Bertranpetit, a barcelonai Pompeu Fabra Egyetem evolúciós biológusa.

Korábbi humán genom vizsgálatok kimutatták, hogy miután a modern emberek elhagyták Afrikát, talán 180000 évvel ezelőtt, később a neandervölgyi és a gyenyiszovai fajokkal keveredtek, akik együtt éltek a korai modern emberekkel, mielőtt kihaltak. De nehéz volt a családfa újratervezése, hogy ezeket az eltérő ágakat is bevonjuk. A "szellem" fajokra vonatkozó bizonyítékok ritkán kerülnek elő, és számos versengő elmélet létezik, amelyek magyarázatot próbálnak adni arra, hogy mikor, hol és milyen gyakran keveredhetett a Homo sapiens más fajokkal.

Ezeknek az ősi fajok közötti kapcsolatoknak, az introgresszióknak a nyomai az emberi genomban eltérésekként azonosíthatók. A tudósok több elkülönülést figyeltek meg két kromoszóma között, mint az elvárható, ha mindkét kromoszóma ugyanattól az emberi fajtól származik. Amikor a tudósok 2010-ben szekvenálták a neandervölgyi genomját, rájöttek, hogy ezeknek az eltéréseknek egy részét a mi genomunk töredékei képviselik, amelyek a neandervölgyiektől származnak. A tanulmányok azt is kimutatták, hogy néhány élő ember esetében az őseik 5 százalékban visszavezethetők a gyenyiszovai emberig.

"Szóval, azt gondoltuk, hogy megpróbáljuk megtalálni ezeket a helyeket, ahol nagy a különbség a genomban, lásd, hogy melyik neandervölgyi és melyik gyenyiszovai, majd megnézzük, hogy ezek megmagyarázzák-e az egész képet," - mondja Bertranpetit. "Amikor kivontuk a neandervölgyi és a gyenyiszovai részeket, még mindig volt valami a genomban, ami nagyon eltérő."

A genomban lévő sok különböző hely azonosítása és elemzése, valamint a számtalan genetikai kombináció kiszámítása, amelyek képesek voltak létrehozni őket, túl nagy feladat az ember számára, hogy önmagában kezelhető legyen - ugyanakkor egy olyan feladat, amely testre szabható a mély tanulási algoritmusok számára.

A mély tanulás egy olyan mesterséges intelligencia típus, amelyben az algoritmusokat úgy tervezték, hogy mesterséges neurális hálózatként működjenek, vagy olyan programként, amely az információ feldolgozására ugyanúgy képes, mint egy emlős agya. Ezek a gépi tanulási rendszerek képesek kimutatni a korábbi "tanulásra" vonatkozó információkat, ami lehetővé teszi számukra, hogy új feladatokat végezzenek, vagy új információkat kereshessenek a hatalmas mennyiségű adat elemzése után.

Ebben az esetben a gépeket úgy állították be, hogy az emberi genom elemzésén és az emberi demográfia előrejelzésén dolgozzanak, szimulálva, hogy a DNS hogyan alakulhatott több ezer lehetséges, ősi evolúciós forgatókönyv esetében. A program a DNS szerkezetét és evolúcióját, valamint az emberi vándorlás és keveredés modelljeit vizsgálta, hogy megpróbáljon néhány darabot összeilleszteni ebben a hihetetlenül összetett kirakóban.

A kutatók arra képezték ki a számítógépet, hogy elemezze az eurázsiai korai emberi evolúció legmegbízhatóbb elméleteit leíró nyolc különböző modellt. A modellek olyan korábbi tanulmányokból származnak, amelyek megpróbáltak egy olyan forgatókönyvet találni, amely az emberi genom aktuális képét eredményezné, beleértve az ismert Neandervölgyi és gyenyiszovai összetevőket is.

"Természetesen lehetnek más modellek is, de ezek a modellek azok, amelyeket más emberek a szakirodalomban javasoltak," - mondja Bertranpetit. Minden modell az elfogadott, Afrikát elhagyó eseménnyel kezdődik, majd az emberi vonalak között a legvalószínűbb szétválások különböző sorozatait veszi figyelembe, beleértve az ismert fajokkal és a lehetséges "szellem" fajokkal való különböző keveredéseket.

"Mind a nyolc modellel kiszámítjuk akár hetekig tartó számítással, hogy mennyire képesek elérni az emberek tényleges, jelenlegi genetikai összetételét," - mondja Bertranpetit. "Minden alkalommal, amikor szimulációt végzünk, ez az emberi evolúció lehetséges útjának szimulációja, és több ezer alkalommal is elvégeztük ezeket a szimulációkat, és a mély tanulási algoritmusok képesek felismerni, hogy melyik modell felel meg az adatoknak."

Hogy mi lett a gép következtetése? Van a családunkban egy ősi faj van, amelyet még nem azonosítottunk. "Az egyetlen olyan tesztelt modell, amelyet valóban alátámasztanak az adatok, az a szellem populáció introgressziója," - mondja Bertranpetit.

Az érdekes tanulmány és mások hasonlók is segíthetnek a térkép újrarajzolásában arról, hogy az emberek hogyan vándoroltak és fejlődtek, bár úgy tűnik, hogy egyre bonyolultabb az ősi világ Eurázsiában és Óceániában.

Ahogy egyre több új fosszília kerül felfedezésre, a frissített modellek mostantól tesztelhetők az emberi genom esetében az ilyen típusú programok segítségével. Az emberi eredet mély gépi tanulással történő vizsgálatának hatékonysága éppen abban rejlik, hogy képes komplex modelleket elemezni.

"Ha egy rendkívül részletes modellt akar csinálni egy antropológus, és azt szeretné tudni, hogy ez az introgresszió 80000 évvel ezelőtt vagy 40000 évvel ezelőtt történt, az ilyen mély tanulási megközelítés rendkívül hatékony," - mondta Joshua Schraiber, a Temple Egyetem evolúciós genomikai szakértője.

Az ősi eurázsiai keveredés még mindig csak egy része az emberi történetnek. Bertranpetit úgy véli, hogy a mély tanulás jövőbeli fejlődése segíthet feltárni más új fejezeteket.

"Ez az elemzési módszer mindenféle új eredményt fog hozni," - mondja. "Biztos vagyok benne, hogy az Afrikában dolgozó szakemberek megtalálják azokat a kihalt csoportokat, amelyeket még nem ismerünk. Nem kétséges, hogy Afrika meglepő dolgokat fog nekünk mutatni a jövőben." (2)

(1) - https://www.nature.com/articles/s41467-018
(2) - https://www.smithsonianmag.com/science-n